Die Neugeborenen werden wenige Tage nach der Geburt auf seltene angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen untersucht (Neugeborenenscreening).

Unentdeckt können diese Krankheiten zu Organschäden, körperlicher oder geistiger Behinderung oder sogar zum Tod führen. Etwa eines von ca. 1000 Kindern ist betroffen. Gelingt es, durch die frühzeitige Diagnosestellung eine gezielte Behandlung möglichst bald nach der Geburt einzuleiten, können Behinderungen vermieden und Todesfälle verhindert werden.